Inmunoglobulina G intravenosa como tratamiento adyuvante en epilepsia infantil farmacorresistente / Intravenous immunoglobulin G as adjuvant treatment in drug-resistant childhood epilepsy

INTRODUCCIÓN: La epilepsia es la enfermedad neurológica más común en la infancia; dependiendo de la definición de epilepsia farmacorresistente la incidencia varía del 10 a 23% en la población pediátrica. El objetivo de este estudio fue contabilizar la disminución en la frecuencia y/o duración mensual de crisis epilépticas en pacientes pediátricos con epilepsia farmacorresistente tratados con antiepilépticos, antes y después de la adición de inmunoglobulina G intravenosa (IgG iv). MÉTODOS: Estudio analítico, observacional retrospectivo de casos-controles. Se estudiaron pacientes pediátricos con epilepsia farmacorresistente atendidos en el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre de la Ciudad de México durante el período 2003-2013 y que recibieron tratamiento con IgG IV. RESULTADOS: Ciento sesenta y siete pacientes (19,5%) presentaron epilepsia farmacorresistente y 44 (5,1%) iniciaron tratamiento adyuvante con IgG IV. La edad media de los pacientes al inicio del tratamiento fue de 6,12 años (± 5,14); 28 (73,6%) tuvieron una etiología estructural adquirida, 5 (13,1%) genética, uno (2,6%) inmune y 4 (10,5%) desconocida. A los 2 meses de la aplicación de inmunoglobulina la duración de las crisis se redujo al 66,66% y la frecuencia de las crisis alcanzó una reducción del 64% a los 4 meses de iniciado el tratamiento(p < 0,001). CONCLUSIONES: La IgG IV puede ser una terapia eficaz para la disminución en la frecuencia y duración de las convulsiones en pacientes pediátricos con epilepsia farmacorresistente, como lo demuestran los resultados de este estudio

BACKGROUND: Epilepsy is the most common neurological disease in childhood; depending on the definition of drug-resistant epilepsy, incidence varies from 10% to 23% in the paediatric population. The objective of this study was to account for the decrease in the frequency and/or monthly duration of epileptic seizures in paediatric patients with drug-resistant epilepsy treated with antiepileptic drugs, before and after adding intravenous immunoglobulin G (iIV IgG). METHODS: This is an analytic, observational, retrospective case-control study. We studied paediatric patients with drug-resistant epilepsy who were treated with IV IgG at the Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, in Mexico City, from 2003 to 2013. RESULTS: One hundred and sixty seven patients (19.5%) had drug-resistant epilepsy and 44 (5.1%) started adjuvant treatment with IV IgG. The mean age of patients at the beginning of treatment was 6.12 years ± 5.14); aetiology was structural acquired in 28 patients (73.6%), genetic in 5 (13.1%), immune in 1 (2.6%), and unknown in 4 (10.5%). At 2 months from starting IV IgG, seizure duration had reduced to 66.66%; the frequency of seizures was reduced by 64% at 4 months after starting treatment (P < .001). CONCLUSIONS: According to the results of this study, intravenous immunoglobulin may be an effective therapy for reducing the frequency and duration of seizures in paediatric patients with drug-resistant epilepsy

Síndrome de West como manifestación epiléptica de enfermedad de Menkes. Presentación de dos casos / West syndrome as an epileptic presentation in menkes'disease. Two cases report

Introducción. La enfermedad de Menkes es una patología neurodegenerativa recesiva ligada al cromosoma X (Xp13.3), que normalmente codifica una ATPasa transportadora de cobre. Casos clínicos. Caso 1: varón de 5 meses de edad que presenta un déficit en la absorción de cobre a través del intestino que le impide cubrir sus necesidades durante los doce primeros meses de vida. Sus habilidades evolutivas fueron normales hasta los 5 meses de edad, cuando manifestó trastornos visuales y se interrumpió la adquisición de las habilidades evolutivas. Un mes después presentó espasmos infantiles e hipsarritmia en el EEG. Tenía el cabello ensortijado, zonas de alopecia y nivel sérico de cobre de 0 µg/dL (intervalo: 590-1.180 µg/dL). Un estudio por tomografía computarizada cerebral mostró atrofia cortical difusa. Ahora el paciente tiene 5 años, está libre de crisis pero tiene un deterioro neurológico grave. Caso 2: varón de 7 meses de edad que desarrolló hipotonía y succión débil durante los dos primeros días de vida. Más adelante manifestó hipertonía, desarrollo neurológico retrasado y espasmos infantiles, microcefalia, cabello ensortijado, ceguera y patrón EEG de hipsarritmia. El nivel sérico de cobre fue de 84 µg/dL (intervalo: 590-1.180 µg/dL). El estudio por tomografía computarizada cerebral reveló atrofia generalizada con afectación del cerebelo, derrame extradural e imágenes de resonancia magnética con múltiples infartos en diferentes etapas de su evolución. Una exploración mediante microscopía electrónica reveló la existencia de pili torti. En ambos casos, las características que presentaban el cabello y las cejas llevaban a sospechar este diagnóstico. Conclusiones. Sugerimos que se realice una exploración meticulosa del cabello y de las cejas ante cualquier paciente con retraso en el desarrollo y epilepsia precoz sin etiología documentada, y la determinación del nivel sérico de cobre ante la sospecha de esta enfermedad (AU)

Introduction. Menkes’ disease is a neurodegenerative disorder, recessive X chromosome linked (Xp13.3) that normally codify an ATPasa cupper transporter. Case reports. Case 1: patient exhibit failure in the gastrointestinal cupper absorption, which is insufficient to cover the needing during the first twelve months of life. The first case was a 5 months male. His developmental skills were normal until he was 5 months old, when he exhibited visual impairment and failure to continue getting normal developmental skills. One month later he had infantile spasms and hypsarrhythmia in the EEG. He had kinky hair, alopecia zones and cupper serum level in 0 µg/dL (range: 590-1,180 µg/dL) Brain CT scan revealed diffuse cortical atrophy. The patient is 5 years old now, he is free of seizures but he has a severe neurological impairment. Case 2: he is a 7 months old male who developed during the two days of life hypotonia and weak suction. He exhibited later hypertonia, delayed neurological development and infantile spasms, microcephaly, kinky hair, blindness and EEG pattern of hypsarrhythmia. The serum cupper level was 84 µg/dL (range: 590-1,180 µg/dL). The brain CT scan showed generalized atrophy, including cerebellum, extradural effusion and MRI with multiple infarcts in different stages. Electronic microscopy revealed pili torti. In both cases the diagnosis was suspected because of the hair and eyebrown features. Conclusions. We suggest a careful hair and eyebrown clinical exam in those patients with delayed milestones and early epilepsy without a documented etiology, and the cupper serum level determination in those patients with suspected disease (AU)